베크위트-위드만 증후군: 주요 증상과 치료 방법

오늘은 베크위트-위드만 증후군( Beckwith-Wiedemann Syndrome, BWS)에 대해서 자세하게 알려드리도록 하겠습니다.

베크위드-위드만 증후군의 주요 증상과 진단법, 치료 방법 등을 확실하게 알아가시길 바랍니다.

 

베크위트-위드만증후군 증상과 치료 방법 안내

 

 

베크위트-위드만 증후군이란?

베크위트-위드만 증후군은 영어로 Beckwith-Wiedemann Syndrome 줄여서 BWS라고 불립니다.

그 이유는 1963년 미국의 J. Bruce Beckwith 박사와 1964년 독일의 H. R. Wiedemann에 의해서 처음 알려졌기 때문입니다.

이 증후군은 신생아와 어린이에게 영향을 미친느 희귀한 유전 질환입니다.

이 증후군은 주로 과도한 성장과 관련된 증상등이 주요하게 나타나며, 다양한 신체적 이상을 동반할 수 있습니다.

또한, 증후군에 걸린 신생아의 20% 정도가 사망할 수 있는 위험한 질병입니다.

이 증후군은 유전적인 질환이기 때문에 초기 진단과 적절한 관리, 치료가 가장 중요합니다.

 

원인

현재까지 해당 증후군에 걸리는 확실한 원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다.

증후군에 걸리는 아이들의 대부분의 부모는 정상적인 염색체를 가지고 있지만, 1% 미만의 부모들에게서 11번 염색체의 결함이 확인되고 있습니다.

정상적인 염색체를 가지고 있는 부모들에게서도 아이에게 염색체가 전달되는 과정에서 11번 염색체가 1개가 전달되어야 하지만 2개가 전달되는 현상도 발견이 됩니다.

이러한 유전자적 이상으로부터 베크위트-위드만 증후군이 발생하는 것으로 추정하고 있습니다.

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주요 증상

베크위트-위드만 증후군 주요 증상

1. 과도한 성장

베크위트-위드만 증후군의 가장 대표적인 증상 중 하나는 신생아 시기부터 시작되는 과도한 성장입니다. 특히나 50% 이상의 환자에게서 양수 과다, 조산, 거 체구증, 긴 탯줄, 큰 태반이 나타납니다.

그리고 출생 시 체중과 키가 평균보다 크며, 신생아 시기부터 빠른 성장을 보입니다.

2. 배꼽 탈장

배꼽 탈장(omphalocele)은 신생아의 배꼽 부위에서 장기가 돌출되는 상태로 증후군 환자에게 흔하게 나타나는 증상입니다. 필요시 해당 증상에는 수술이 필요할 수 있습니다.

3. 큰 혀

대부분의 BWS 환자들은 큰 혀를 가지고 있습니다. 이는 호흡과 음식물을 먹는 데 어려움을 초래할 수 있으며, 언어 발달에도 안 좋은 영향을 줄 수 있습니다.

 

4. 비대칭적 신체 성장

환자들은 신체의 어느 한쪽 부분이 다른 쪽보다 더 크게 성장하는 비대칭적 성장(hemihyperplasia)이 나타날 수 있습니다. 이는 환자의 외모와 신체 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

5. 저혈당

신생아 시기에는 저혈당(hypoglycemia)이 흔히 발생할 수 있습니다. 이는 신생아의 생명을 위협할 수 있기 때문에 신속한 치료가 필요합니다.

 

6. 추가적인 증상들

그 외 신장 문제, 발달 지연, 청력 손실 등 다양한 추가적인 증상들이 나타날 수 있습니다. 또한, 이 질환을 가진 아이들은 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 높아 정기적인 검진이 필요합니다.

 

관리 방법

베크위트-위드만 증후군 환자들은 평생 동안 정기적인 건강 검진과 관리가 필요합니다.

특히, 암 발생 위험이 높기 때문에 정기적인 암 검진이 중요합니다. 또한, 신체적, 발달적 문제를 지원하기 위해서 다양한 의료 전문가들의 협력이 필요합니다.

 

진단 및 치료 방법

진단 방법

해당 증후군의 진단은 주로 임상적 평가와 유전자 검사를 통해서 이루어집니다.

신생아 시기에 과도한 성장, 배꼽 탈장, 거대설 등의 증상이 나타날 경우 의사는 BWS를 의심할 수 있습니다.

유전자 검사를 통해서 해당 질환의 확진을 확인할 수 있습니다.

(세포유전학 검사, 분자유전학 검사 등)

 

 

치료 방법

치료 방법은 증후군 증상에 따라서 다릅니다.

신생아 시기부터 정기적인 의료 관리가 필요하며, 배꼽 탈장의 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다.

특히 저혈당의 경우에는 빠른 치료가 필수입니다.

중증도에 따라서 포도당 정맥주사와 투약, 식이요법으로 치료할 수 있습니다.

 

결론

베크위트-위드만 증후군은 신생아와 어린이에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

조기 진단과 적절한 관리가 매우 중요합니다.

과도한 성장, 배꼽 탈장, 거대설 등 다양한 증상을 동반하며, 정기적인 검진과 전문적인 의료 관리가 필요한 증후군입니다.

아이의 부모와 보호자들은 이 질환에 대해서 충분한 정보를 가지고 자녀의 건강을 지킬 수 있도록 해야 합니다.

 

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