신생아 선천성대사이상의 모든 것 /검사 방법/국가 지원

 

 

 

 

 

 

 

신생아 선천성 대사이상

 

 

 

 

선천성대사이상이란?

 

신생아에게 나타나는 질환 중 하나로 대사 이상이란 특정 효소나 호르몬 등의 결핍으로 인해 신체 발달 및 지능 저하 또는 뇌 손상과 같은 장애를 유발하는 질환입니다.

태아가 모체로부터 받은 효소나 호르몬 등의 영향으로 단백질 합성과 분해 과정에 문제가 생겨 신체 장기 발달 장애 또는 뇌장애를 일으키는 질환입니다.

이 질환은 출생 후 48시간 이내에 발견해야 치료 효과가 높으며, 조기에 진단하면 정상아로 자랄 수 있지만 늦게 발견될 경우 평생 특수분유를 먹어야 하는 불편함이 따릅니다.

이러한 증상들을 미리 발견하기 위해서는 생후 48시간 이내에 검사를 받아야 하는데요, 이 검사비용이 만만치 않습니다. 하지만 다행히도 정부에서는 만 18세 미만의 모든 신생아를 대상으로 선천성대사이상 선별검사를 무료로 실시하고 있으며, 일부 희귀 질환자에게는 의료비지원사업을 통해 치료비를 지원하고 있습니다.

 

이번 포스팅에서는 우리나라에서 시행중인 선천성대사이상 선별검사와 환아관리 사업에 대해 알아보고, 혜택을 받을 수 있는 방법에 대해 알아보겠습니다.

 

 

우리 아이에게도 해당될까요?

 

생후 48시간 이내에 진행되는 필수선별검사이기 때문에 출생 후 2~3일 내에 병원에서 진단을 받게 됩니다.

영유아검진 시 무료로 시행되는 선별검사(50종)에서는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증, 선천성부신과다형성증, 선천성고빌리루빈혈증, 선천성갑상선기능저하증, 선천성부갑상선기능저하증, 선천성호모시스틴뇨증, 선천성포르피린증, 선천성터너증후군, 선천성부신백질영양장애, 선천성무뇌증, 윌슨병, 고셔병, 뮤코다당증, 부신백질이영양증, 알포트증후군, 혈색소증, 지중해빈혈, 기타 효소결핍증 총 49종의 유전대사질환을 검사하며, 정밀검사로는 1차 2차 각 6종씩 총 12종의 희귀 유전대사질환을 검사합니다.

대부분 정상 판정을 받지만 10명 중 1명꼴로 재검판정을 받습니다.

재검이 나오면 다시 정밀검사를 해야하는데 이때 발생하는 비용 또한 만만치 않은데요, 다행히도 건강보험공단에서 전액 부담하므로 걱정하지 않으셔도 됩니다.

또한 전국 모든 보건소에서 무료로 시행중이며, 가까운 보건소에 문의 후 방문하셔서 피검사를 받으시면 됩니다.

또한 지역별로 차이가 있지만 일부 보건소에서는 직접 가정방문해서 검사를 해주기도 한다고 하네요.

단, 임신기간 중에만 검사가 가능하니 출산예정일로부터 한 달 이내에 신청하시는 걸 추천드려요!

 

 

환아관리란 무엇인가요?

 

정상 판정을 받은 경우라도 이후 지속적인 추적관찰이 필요한데요, 이를 위해 전국 보건소에서 매년 5월경 ‘선천성대사이상 환아관리’라는 책자를 발간하며, 각 지역 보건소 홈페이지에서도 다운로드할 수 있습니다.

책자는 소아청소년과 전문의들이 감수하였으며, 진료실에서 자주 묻는 질문(FAQ) 코너를 통해 환자 가족들이 궁금해 하는 내용을 쉽게 이해할 수 있도록 구성되어 있습니다.

아기가 태어나고 나면 엄마 아빠 마음은 늘 불안함 속에 살아가게 되는데요, 조금이라도 일찍 발견해서 빨리 치료하면 그만큼 완치율도 높아지니 너무 걱정하지 마시고 위 정보를 참고하셔서 도움받으시길 바랍니다.

 

 

선천성대사이상환아는 어떤 혜택을 받을 수 있나요?

 

기본적으로 의료비 지원혜택을 받을 수 있으며, 특히 저단백식품지원사업 대상자에게는 조제분유 구입비용을 지원받을 수 있습니다. 또한 저소득층 가구의 경우 기저귀·조제분유 바우처 사업을 통해 기저귀 월 64,000원, 조제분유 월 86,000원을 지원받을 수 있습니다. 우리 아이들이 건강하게 성장할 수 있도록 국가에서도 많은 노력을 하고 있으니 부모님들께서도 관심을 가지고 지켜봐 주시면 좋을 것 같아요.

 

 

 

 

 

 

신생아 질병(질환)과 질병 예방 방법의 모든 것/백